Frühbehandlung hilft kleinen Jungs mit Muskelschwund-Krankheit

Die Duchenne-Muskeldystrophie gehört zu den schwersten erblichen Muskelerkrankungen überhaupt. Sie wird durch Mutationen ausgelöst, die verhindern, dass der Körper genug Dystrophin bildet – ein Eiweiß, das Muskelzellen stabil hält. Weil das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt, betrifft die Krankheit fast ausschließlich Jungen. Die Schäden am Muskelgewebe beginnen bereits bei der Geburt, auch wenn Eltern und Ärzte die ersten Symptome oft erst Jahre später bemerken, meist im frühen Schulalter.

Genau diese Lücke zwischen Krankheitsbeginn und Diagnose hat ein Forschungsteam um Professor Eric Hoffman von der Binghamton University in New York nun ins Visier genommen. „Wir waren überrascht, wie schnell sich die groben motorischen Fähigkeiten verbesserten", sagt Hoffman, der das Medikament Vamorolone mitentwickelt hat. Es wird unter dem Handelsnamen Agamree vertrieben und wurde bereits 2023 von der US-Arzneimittelbehörde FDA zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie zugelassen. Der Wirkstoff soll die entzündungshemmende Wirkung von Kortison-Präparaten liefern, ohne deren belastende Nebenwirkungen wie verlangsamtes Wachstum, Gewichtszunahme oder Stimmungsschwankungen.

In der aktuellen Phase-II-Studie erhielten 20 Jungen im Alter zwischen 2 und knapp 4 Jahren, die zuvor noch nie mit Kortison-Präparaten behandelt worden waren, zwölf Wochen lang täglich entweder 2 oder 6 Milligramm Vamorolone pro Kilogramm Körpergewicht. Die meisten setzten die Behandlung anschließend im Rahmen eines erweiterten Zugangsprogramms rund zwei Jahre lang fort. Gemessen wurde unter anderem mit der sogenannten Bayley-III-Skala, die die grobmotorische Entwicklung von Kleinkindern erfasst: Gesunde Kinder erreichen dort im Schnitt einen Wert von etwa 10, die Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie starteten bei rund 5 – nach nur zwölf Wochen Behandlung stieg ihr Wert auf durchschnittlich 8, besonders deutlich bei der höheren Dosis.

Schwerwiegende Nebenwirkungen traten in der Studie nicht auf, wohl aber leichtere wie Gewichtszunahme und eine vorübergehend gedämpfte Nebennierenfunktion, vor allem bei der höheren Dosis. Die Forschenden betonen selbst, dass es sich um eine kleine Studie ohne Placebo-Vergleichsgruppe handelt und die Ergebnisse in größeren, kontrollierten Studien bestätigt werden müssen. Trotzdem ist der zeitliche Kontext bedeutsam: Die Duchenne-Muskeldystrophie wurde vor Kurzem in das US-amerikanische Neugeborenen-Screening aufgenommen, sodass Ärzte betroffene Babys künftig deutlich früher erkennen könnten, lange bevor sichtbare Muskelschwäche auftritt.

„Wenn sich diese vorläufigen Daten bestätigen, könnte Vamorolone eine Option für diese Babys werden", sagt Hoffman. Sein Ziel ist es, nicht erst den Muskelabbau zu verlangsamen, wenn er bereits sichtbar ist, sondern von Anfang an zu verhindern, dass Muskelgewebe verloren geht.