Neues Modell entschlüsselt Autismus-Risiken besser

Autismus ist eine der häufigsten Entwicklungsstörungen – und eine der rätselhaftesten. Klar ist, dass sowohl Gene als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Doch wie genau diese beiden Kräfte zusammenwirken, ließ sich bislang kaum entwirren. Ein neues statistisches Verfahren, entwickelt von Forschern der Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health und der Universität Kalifornien, schafft hier erstmals Klarheit.

Die Idee ist ebenso einfach wie genial: Statt nur das Kind zu untersuchen, beziehen die Forscher auch die Eltern mit ein. In ihrer Studie, veröffentlicht im Fachmagazin Nature Genetics, analysierten sie die DNA von über 18.000 Familien – jeweils ein autistisches Kind und seine beiden Eltern. Das Besondere: Das Modell kann berechnen, welcher Teil des Risikos von den Genen des Kindes selbst stammt, welcher von den Genen der Mutter (die nicht an das Kind weitergegeben wurden) und welcher von äußeren Faktoren wie Schwangerschaftskomplikationen oder der Ernährung.

Die Ergebnisse sind überraschend. So zeigte sich, dass die genetische Veranlagung der Mutter für bestimmte Merkmale – etwa Übergewicht oder bestimmte kognitive Eigenschaften – das Autismus-Risiko des Kindes erhöhen kann, selbst wenn das Kind diese Gene nicht geerbt hat. Gleichzeitig bestätigte die Studie, dass bekannte Risikofaktoren wie Komplikationen während der Schwangerschaft das Risiko zusätzlich verstärken – und zwar unabhängig von der genetischen Belastung.

Ein weiterer wichtiger Befund: Bisherige genetische Risikotests für Autismus funktionieren gut bei Menschen europäischer Abstammung, aber deutlich schlechter bei anderen Bevölkerungsgruppen, insbesondere bei Menschen afrikanischer Herkunft. Das neue Modell macht diese Ungenauigkeit sichtbar und zeigt, wo mehr Daten aus diversen Populationen nötig sind. Die Forscher arbeiten bereits daran, ihre Methode auf größere Familienstrukturen auszuweiten und mit Daten aus Bevölkerungsstudien zu kombinieren.

„Dieses neue Modell erlaubt uns völlig neue Einblicke in das komplexe Zusammenspiel von Genen und Umwelt bei Entwicklungsstörungen“, sagt Studienleiter Nilanjan Chatterjee von der Johns Hopkins University. „Es hat das Potenzial, die Entdeckung von Risikofaktoren und Biomarkern grundlegend zu verändern.“ Die Forscher betonen allerdings, dass die Ergebnisse zu den mütterlichen Genen noch in weiteren Studien bestätigt werden müssen. Dennoch: Das Verfahren ist ein großer Schritt nach vorn – hin zu einem besseren Verständnis von Autismus und vielleicht auch zu früheren, gezielteren Hilfen.